Leg de puzzel: Wat is MPS en hoe herken je het?

  • door Mamabaas

Op 15 mei is het Internationale MPS-Dag. Het ideale moment om deze aandoeningen onder de aandacht te brengen en voor meer bewustwording te zorgen, zodat ze in de toekomst sneller kunnen opgespoord en opgevolgd worden. Daarom zetten we alle info op een rijtje.

Wat is MPS?

MPS staat voor MucoPolySaccharidosis. Dat is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame genetische aandoeningen. Patiënten met MPS missen een eiwit in hun lysosomen dat complexe suikermoleculen (GAG’s of glycosaminoglycanen) afbreekt in kleinere delen die kunnen worden hergebruikt door het metabolisme. Zonder dit eiwit stapelen deze suikermoleculen zich op in de cellen en leiden ze tot specifieke orgaanschade.

Er zijn enkele tientallen bevestigde types van MPS. Wereldwijd wordt er naar schattig 1 op 25.000 baby’s geboren met MPS. De aandoening is vanaf de geboorte aanwezig, maar baby’s vertonen meestal nog geen symptomen. Die verschijnen vaak in de vroege kinderjaren en verergeren na verloop van tijd.

Diagnose

De diagnose stellen is vaak een werk van lange adem, omdat er geen specifieke symptomen van MPS zijn. De symptomen en de ernst kunnen anders zijn bij elke patiënt. Bovendien veroorzaken de verschillende types van MPS een breed scala aan symptomen die meerdere delen van het lichaam aantasten (luchtwegen, oren, skelet en gewrichten, ogen, lever, hart, en in sommige gevallen de hersenen). Sommige van die symptomen komen apart veel voor bij peuters, maar bij de combinatie van meerdere klachten zou er een alarmbelletje moeten rinkelen.

Om MPS snel op te sporen en de patiënt te kunnen ondersteunen is het van cruciaal belang de symptomen snel te herkennen en de link te leggen met MPS. Hoe vroeger MPS kan opgespoord worden, hoe beter de patiënt kan opgevolgd worden en hoe groter de kans om het verloop van de ziekte gunstig te beïnvloeden. MPS is progressief: het is een chronische ziekte die erger wordt. Bij een vroege diagnose kan de patiënt veel sneller en beter worden opgevolgd.

Observeerbare symptomen van MPS

Een aantal mogelijke symptomen zijn de volgende:

  • Grote lever of milt, vastgesteld door de kinderarts
  • Platte of bolle onderrug met kromming van de wervelkolom
  • Navelbreuk of liesbreuk
  • Terugkerende oorontstekingen die niet of beperkt op antibiotica reageren
  • Verminderd gehoor, vastgesteld door een oorarts
  • Open mond ademhaling; moeilijker sluiter van de mond door een grote tong
  • Hartgeruis met vastgestelde afwijking aan de hartspier of de hartkleppen
  • Slaapstoornissen en snurken
  • De vingers, ellebogen of knieën niet volledig kunnen strekken
  • Vertraagde ontwikkeling

Een symptoom kan op zich een onschuldig kwaaltje zijn, maar als er meerdere symptomen tegelijk optreden, kan dat wijzen op een dieper en ernstiger probleem.

Deze lijst met symptomen is niet volledig, het gaat hier om de gemeenschappelijke observeerbare symptomen van de meeste types MPS. 

Medisch advies inroepen

Dr. Verloo, kinderneuroloog in het UZ Gent vertelt in de nieuwste podcast van Mama Baas waarom het zo cruciaal is om de de puzzel te leggen: “De complexiteit om het ziektebeeld te vormen, is dat de symptomen apart veelvoorkomend zijn bij jonge kinderen. Het is moeilijk om te zeggen exact hoeveel symptomen er aanwezig moeten zijn om naar een kinderarts te gaan. Bij jonge kinderen zou ik stellen dat drie tot vier symptomen die samen aanwezig zijn, een reden zijn om het met de kinderarts te bespreken. Er zijn vandaag maar een twintigtal gekende patiënten in België, maar we willen sensibiliseren omdat het cruciaal is om de diagnose vroeg te stellen, zodat we vroeg met de behandeling kunnen starten. Ouders en kinderarts spelen hier een belangrijke rol. Elke specialist zal een kind onderzoeken volgens zijn expertise. Een botspecialist zal niet of minder naar symptomen zoals veelvoudige oorontstekingen kijken, net zoals een NKO arts niet naar skeletproblemen zal kijken. De ouders kunnen samen met de kinderarts het complete plaatje zien en de verschillende symptomen samenvoegen om zo de puzzel te leggen.”    

Daarom is het heel belangrijk om een kinderarts of neuropediater te raadplegen als je meerdere van de hierboven vermelde symptomen opmerkt bij je kind. Zo kan een eventuele diagnose vroeg worden gesteld. 

Patiënten met MPS kunnen overigens terecht in één van de acht referentiecentra voor metabole ziekten (CEMA-centra). Dat zijn expertisecentra erkend door het RIZIV, met de nodige expertise en een multidisciplinaire verzorgingsploeg voor de patiënt en de familie. Daar zal de medische ploeg bestaande uit artsen en parademedici een gepersonaliseerd verzorgingsplan opbouwen om de patiënt optimaal te begeleiden en op te volgen. 

Meer info vind je hier

Hoe kan jij helpen?

  1. Download op de website legdepuzzel.be de social media files en deel ze op jouw kanalen.
  2. Beluister onze podcast in samenwerking met Dr. Verloo (adjunct-kliniekhoofd, kinderneuroloog en metabool arts, UZ Gent). 

 

VV-MEDMAT-43763 -– 04/2021